临床遗传学

某些儿科疾病的根本原因是遗传

Nicklaus儿童医院的临床遗传学家和遗传顾问评估发育迟缓、面部特征异常、代谢紊乱、癫痫发作、颅面部188app下载异常和发育不良的儿童。

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Nicklaus儿童医院的临床遗传学部门为儿童中广泛的遗传性疾病提供专家诊188app下载断、咨询和治疗。临床遗传学家和遗传顾问评估发育迟缓、面部特征异常、代谢紊乱、癫痫发作、颅面部异常和发育不良的婴儿和儿童。这些是临床遗传学家推荐儿童进行评估的一些原因。产前患者也可以在计划怀孕前接受遗传咨询,也可以在正在进行的怀孕中发现潜在的遗传问题。

综合计划和服务

遗传和代谢多学科护理团队包括遗传学家、神经学家、血液学家/肿瘤学家、神经精神病学家、心脏病学家和其他专家,他们合作为患有特定疾病的儿童提供全面护理。

基因测试和筛查

我们把条件

遗传咨询项目

具有各种遗传状况的患者由委员会认证的遗传顾问和临床遗传学家进行咨询。遗传咨询计划包括收集有关病史和家族史的详细信息,评估后代和家庭成员的风险,讨论问题的起源和自然史,以及描述基因测试选项。

转诊适应症包括遗传疾病家族史、有异常/遗传疾病的怀孕史、复发性妊娠丢失、致畸原暴露、基于种族、高龄产妇、异常产前检查(筛查或诊断)和超声异常的遗传疾病风险增加。

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