我们诊断和治疗的遗传和代谢疾病
Alagille综合症
Alagille综合征是一种遗传性疾病。它会导致全身出现问题，但其中一个常见的症状是肝胆管问题导致的肝损伤。这些问题不是将胆汁从肝脏输送到身体的其他部位，而是导致胆汁在肝脏中积聚并损坏肝脏。了解更多
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
α-1抗胰蛋白酶是一种由肝脏产生的蛋白质。它起到保护肺部的作用。当身体不能充分利用它，或者不能正常地从肝脏进入肺部时，这种疾病被称为α-1抗胰蛋白酶缺乏症。了解更多
生殖器不清
当一个新生儿的生殖器不是明确的男性或女性时，这个婴儿被称为有模糊的生殖器。婴儿的生殖器可能具有两性的外部特征，并且/或性器官可能与他/她的内部性器官或其遗传性别不匹配。了解更多
羊膜带综合征
羊膜带是胎儿在母体子宫内生长时，有时在母体子宫内形成的薄组织纤维。如果未出生的胎儿被这些纤维缠住，会引起各种症状和并发症。这被称为羊膜带序列。了解更多
雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征是一种遗传病，个体具有男性的X和Y染色体，但男性生殖器发育不完全或缺失。这是因为身体对雄性激素（雄激素）没有反应。了解更多
安杰尔曼综合征
Angelman综合征是一种罕见的遗传性疾病，在6到12个月大的时候开始出现症状。患有安杰曼综合征的儿童普遍发育迟缓、癫痫发作、易激动、性格开朗。了解更多
阿斯伯格综合征
在社交、行为和沟通技能方面有困难的儿童的一组症状，他们的语言和认知技能只有轻微的异常，但智力处于平均或高于平均水平。了解更多
巴斯综合症
巴斯综合征是一种罕见的代谢性遗传疾病，通常在出生时或出生后的最初几个月内出现症状。了解更多
胆汁酸合成缺陷
胆汁酸是肝脏中的一种化学物质，在体内发挥着重要作用，包括帮助分解脂肪和清除体内胆固醇。当身体产生胆汁酸有困难时，这被称为胆汁酸合成缺陷。了解更多
出生缺陷和先天性异常
婴儿出生时出现的任何不寻常的身体特征或健康问题都被称为出生缺陷或先天性异常。了解更多
骨发育不良(侏儒症)
侏儒症是一种矮小的身材。有数百种不同的医疗条件可以影响婴儿的最终大小和/或成长。了解更多
海绵状畸形
海绵状畸形通常是不正常形成的小血管簇。了解更多
CDKL5紊乱
CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5)是位于x染色体上的一个基因。正常的大脑发育需要CDKL5基因的正常功能。了解更多
出生相关并发症引起的脑瘫
脑瘫是一种影响肌肉、姿势和运动的疾病。由于这种情况造成的限制，患有这种障碍的人经常在移动或行走方面有困难。在很多情况下，出生时出现的并发症会导致脑瘫。了解更多
22号染色体q11.2删除
染色体22q11.2缺失是一种发生在22号染色体的一小部分在出生时缺失的疾病。它导致出生时患有这种疾病的儿童出现各种各样的并发症。了解更多
先天性泌尿道异常
先天性泌尿生殖道畸形是一组常见的、轻度至危及生命的肾脏/输尿管/膀胱/尿道/阴茎/睾丸/和女性生殖器（一个或多个部分）畸形，发生在胎儿泌尿/生殖系统发育过程中。了解更多
先天性生长发育缺陷
先天性生长发育缺陷是一个广义的通用术语，用于描述胎儿在母体子宫内生长时出现的缺陷。了解更多
科妮莉亚·德·兰格综合症
科妮莉亚·德·兰格综合症是一种罕见的遗传性疾病，它会影响面部特征、四肢以及整体身体和智力发育。这种疾病的症状通常出现在出生时甚至在出生之前。了解更多
颅面畸形
颅面是一个广泛的医学术语，描述颅骨和面部骨骼的异常。了解更多
周期性呕吐
周期性呕吐是一种疾病，患者的呕吐周期可以持续几小时到几天。了解更多
延迟青春期性发育
青春期晚期可以定义为身体性成熟的时间比平时晚的情况。了解更多
性分化障碍
什么是性别分化障碍?性别分化障碍可以指影响婴儿性器官正常发育的各种不同的医学状况。了解更多
唐氏综合症
患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的完整或部分的21号染色体，这会导致各种身体异常。这是美国最常见的染色体疾病。了解更多
侏儒症
请参阅骨发育不良为进一步的信息。
埃勒斯医生Danlos综合症
Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组导致异常结缔组织（所有器官、组织和血管的支持组织，是形成疤痕的组织）形成的疾病，主要导致关节和皮肤的变化。了解更多
面肩肱（FSH）型肌营养不良
面肩肱型肌营养不良症是一种常见的肌营养不良症，影响身体的某些肌肉，导致肌肉无力和消瘦（萎缩）。了解更多
家族性胰腺炎
胰腺炎是一种影响胰腺的疾病，会引起疼痛和其他症状。家族性胰腺炎指的是在一个家族中发生的胰腺炎发生率大于单纯随机预期。了解更多
纤维脂肪血管异常
FAVA是一种罕见但疼痛的肿块，它发生在肌肉(通常包括肢体)，肌肉组织被坚韧的纤维组织(疤痕状)、脂肪组织和异常血管所取代。诊断通常要推迟到儿童或青少年时期。了解更多
脆性X综合征
脆性X综合征是一种遗传性疾病，由影响大脑发育和功能的X染色体突变（改变）引起。了解更多
半乳糖血症
一种罕见的遗传性代谢紊乱，影响个体正常代谢半乳糖的能力。半乳糖是一种存在于牛奶和奶制品中的糖。身体将其转化为葡萄糖以供使用。当身体不能分解和使用半乳糖时，这种情况被称为半乳糖血症。了解更多
胃肠道息肉病
胃肠息肉病是指一组引起胃、结肠或胃肠道其他部位息肉的疾病。息肉是在胃肠道内壁形成的异常生长物。了解更多
遗传疾病
遗传疾病是由于身体细胞中的基因突变而发生的疾病。了解更多
遗传骨骼疾病
骨骼和关节的遗传疾病(骨骼疾病)是一个大的群体(数百)罕见的临床独特和遗传变异的条件，影响胎儿骨骼，因为他们在子宫发育。了解更多
肝脏遗传/代谢性疾病
儿童天生患有的某些疾病会使肝脏难以处理某些营养物质，如脂肪、蛋白质或碳水化合物。这组疾病被称为肝脏遗传/代谢疾病。了解更多
葡萄糖转运体1型缺乏
1型葡萄糖转运体是一种罕见的遗传性疾病，它缺乏将葡萄糖从血液输送到大脑所需的蛋白质。了解更多
低钙血症
如果一个人血液中没有足够的钙循环，这是一种常见的情况，称为低钙血症。了解更多
先天性代谢错误
当婴儿在消化某些食物和将它们转化为能量方面遇到困难时，可能是由于天生的新陈代谢错误。了解更多
琼氏综合征
琼恩综合症是一种先天性疾病。它涉及与骨骼有关的身体异常，包括小胸，短肋骨短胳膊和腿，多出手指和脚趾。呼吸困难和其他问题通常与这种情况有关。了解更多
歌舞伎综合症
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Kallmann综合症
卡尔曼综合征是一种疾病，个体要么经历青春期延迟，要么根本不经历青春期。这也与嗅觉缺失或受损有关。了解更多
Klinefelter综合症
克兰费尔特综合征是一种染色体遗传疾病，在这种疾病中，男婴出生时就多了一条X染色体XXY。了解更多
Kniest发育不良
Kniest发育不良是一种遗传条件，导致骨骼发育不良，矮小或侏儒症。除了较短的骨骼，克尼特发育不良的婴儿可能会有视力和听力问题以及其他异常。了解更多
Li-Fraumeni综合症
Li-Fraumeni综合征是一种遗传性疾病，可增加儿童和成人患某种癌症的风险。了解更多
Loeys-Dietz综合征
Loeys-Dietz综合征是一种罕见的遗传疾病，它会对儿童结缔组织的形成产生负面影响，而结缔组织围绕着、支持和保护着身体的所有组织和器官。了解更多
马凡氏综合症
马凡氏综合征是一种对身体结缔组织有负面影响的遗传疾病。马凡氏综合症引起的问题会导致心脏、血管、肌肉、骨骼和韧带等方面的问题。了解更多
代谢存储疾病
代谢性储存疾病是一组相当大的罕见的遗传遗传病，其中儿童细胞的特定酶不足。酶有助于分解细胞内的某些物质以实现细胞的正常功能。了解更多
线粒体疾病
线粒体是大多数身体细胞内的特殊区域，负责为生命和器官功能产生能量。如果线粒体的功能有问题，这可以被归类为线粒体疾病。这是一个潜在的严重的，危及生命的问题。了解更多
混合性腺的发育不全
混合性腺发育障碍是一种性发育障碍，其中性腺异常，有些细胞有XY染色体，有些细胞只有一个X染色体(Y染色体嵌合)。了解更多
莫基奥综合征
莫基奥综合症是一种遗传性疾病，婴儿无法分解体内的糖链。了解更多
马赛克唐氏综合症
请参阅唐氏综合症为进一步的信息。
多发性内分泌肿瘤1型和2型
多发性内分泌肿瘤1型是一种影响全身多个腺体的疾病，包括甲状腺、甲状旁腺和垂体。它会导致这些腺体中的肿瘤以及腺体产生的激素失衡。胰腺和小肠也受到这种疾病的影响。了解更多
尼莫综合症
NEMO综合征是一种罕见的遗传疾病，它会影响免疫系统，使患者容易受到频繁和严重的感染，它还会导致与皮肤有关的问题，在某些情况下还会影响肺、胃和尿道。了解更多
新生儿禁欲综合症
NAS是一组发生在分娩后的问题，当婴儿在子宫内暴露于他/她的母亲服用的非法成瘾药物。了解更多
Neurogenetic-Neurometabolic异常
神经遗传和神经代谢异常是影响大脑(和/或其他器官)功能的紊乱。了解更多
基底细胞癌综合征
痣样基底细胞癌综合征是一种影响身体多个部位的遗传性疾病。与该疾病相关的常见问题包括皮肤癌或肿瘤的风险增加、独特的面部外观以及骨骼、内分泌腺、神经系统和身体其他部位的问题。了解更多
努南综合征
努南综合症是一种遗传性疾病，其特征包括心脏缺陷、身材矮小、独特的面部特征和其他身体异常。了解更多
Parkes韦伯综合症
帕克斯韦伯综合征是一种先天性缺陷，涉及动静脉畸形的存在。这些是动脉与静脉连接处的异常血管。了解更多
帕里-隆伯格综合征
Parry-Romberg综合征是一种遗传性疾病，可导致半张脸的皮肤和组织变得柔软并逐渐恶化。它也会影响口腔、牙龈和下巴。了解更多
Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征是一种遗传性疾病，会导致患者的肠道长出息肉。息肉是典型的非癌性组织的小增生，但随着时间的推移，它们会增加患癌症的风险。Peutz-Jeghers综合征也会出现其他症状。了解更多
苯丙酮酸尿
患有苯丙酮尿症的儿童不会产生一种酶来帮助o分解氨基酸苯丙氨酸。苯丙氨酸积累可导致身体和智力发育迟缓等症状。了解更多
筛疾病
当身体没有足够的-葡萄糖苷酶时，它就不能分解糖原，糖原是一种复杂的碳水化合物。这种情况被称为庞贝病。了解更多
PTEN错构瘤肿瘤综合征
PTEN错构瘤肿瘤综合征得名于受这组疾病影响的基因，即PTEN基因。主要症状是错构瘤的存在，这是一种可以影响身体各个部位的非癌性生长。了解更多
丙酮酸脱氢酶缺乏症
根据食物的可获得性，当食物充足时，身体或者利用摄入的碳水化合物分解产生的葡萄糖，或者在食物有限时利用脂肪来产生细胞运转所需的能量。丙酮酸脱氢酶复合物是三种酶的桥梁，使身体能够灵活地从一种能源转换到另一种能源。PDC缺乏症是由于缺乏三种酶中的一种而导致的疾病。了解更多
Rett综合症
雷特综合症是一种影响大脑发育的遗传疾病。主要的结果是，控制语言、身体运动和眼睛的肌肉不能正常工作。女孩是这种疾病的主要受害者。了解更多
雷氏综合征
雷氏综合症是一种引起大脑和肝脏肿胀和损伤的疾病，发病非常突然。它曾经在儿童治疗流感或水痘时很常见，但谢天谢地，这种情况已经变得越来越罕见。了解更多
横纹肌样肿瘤易感性综合征
横纹肌样肿瘤是一种异常生长，常累及大脑、肾脏或脊髓以及身体其他部位。了解更多
Saethre-Chotzen综合征
当婴儿出生时，组成头骨的骨头之间有缝合线。saethree - chotzen综合征是导致这些缝合线过早闭合并阻止颅骨正常生长的众多疾病之一。了解更多
性染色体异常
大多数人的细胞中有46条染色体，它们成对出现总共23条。其中22对雄性和雌性都非常相似，但最后一对是性染色体。这在女性中通常以“XX”的形式出现，在男性中以“XY”的形式出现。当这些染色体与通常的表现存在差异时，这些被称为性染色体异常。了解更多
镰状细胞病
镰状细胞病是一组家族性红细胞疾病。镰状细胞病是由于红细胞形状怪异，在血管中流动困难，容易破裂，导致贫血和器官损伤。了解更多
斯蒂克勒综合征
Stickler综合征是一种遗传性疾病，通常在婴儿期或儿童期开始出现症状。最常见的问题是关节、听力或视力。不寻常的面部特征也是Stickler综合征的特征。了解更多
Sturge-Weber综合征（SWS）
这是一种罕见的先天性疾病，与面部葡萄酒色胎记、青光眼、癫痫、智力残疾和大脑动静脉畸形有关。了解更多
血栓形成倾向
血友病是正常凝血机制的异常。了解更多
特-柯林斯综合征
Treacher Collins是一种影响面部发育的遗传性疾病。具体来说，它会导致下巴、耳朵、眼睑和颧骨的异常发育。了解更多
预断和染色体
三体和单体是两种类型的染色体异常。具体来说，三体性是指一个人有三条特定的染色体，而不是通常的两条。单体是指只有一条染色体而不是通常的两条。了解更多
称21三体综合症
请参阅唐氏综合症为进一步的信息。
特纳综合征
特纳综合征是一种影响女孩和妇女的疾病，它是由X染色体缺失或部分缺失引起的。临床症状包括身材矮小、青春期延迟、不孕症、学习障碍和心脏缺陷。了解更多
血管畸形
血管畸形是指胎儿发育过程中出现血管簇的畸形。了解更多
乏特氏壶腹综合症
VATER综合征指的是几种经常同时发生的出生缺陷。这些字母代表椎骨、肛门、气管、食道和肾脏。了解更多
威廉姆斯综合征
Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致身材矮小、发育迟缓、独特的面部特征和生长迟缓，以及包括心脏问题在内的许多其他症状。了解更多
x连锁Agammaglobulinemia
B细胞是一种白细胞，在保持身体不受感染方面起着关键作用。当个体(主要是男性)的B细胞数量很低时，其原因可能是x连锁无球蛋白血症。它会导致很多并发症。了解更多
X连锁淋巴增生综合征
X连锁淋巴增生综合征是一种免疫系统不能正常工作的遗传性疾病。了解更多