巴斯综合症

也被称为:3-甲基谷氨酸酸尿症2,3甲基谷氨酸酸尿症(II型),BTHS,伴有中性粒细胞减少和线粒体异常的心骨骼肌病,DNAJC19缺陷,MGA (II型),TAZ缺陷。

什么是巴斯综合症?

巴斯综合征是一种罕见的代谢性遗传疾病,通常在出生时或出生后的最初几个月出现症状,特征是婴儿比正常婴儿小(可能会持续到成年),心脏变大,变弱心肌病)、用于运动的肌肉无力(骨骼肌病)和由于白细胞计数低而反复感染(嗜中性白血球减少症).

是什么导致了巴斯综合症?

巴斯综合征是一种与x基因相关的隐性遗传疾病,几乎只在男性中发现。偶尔由于未知的原因,一个随机的新基因突变会导致这种疾病。

巴斯综合症的症状/体征是什么?

常见的体征和症状包括:

  • 面部特征鲜明,圆脸,脸颊饱满,大耳朵,深陷的眼睛,大下巴
  • 心肌无力表现为心力衰竭和/或心律失常包括猝死
  • 婴儿时期发育迟缓,无法茁壮成长
  • 可怜的肌肉
  • 手指运动和行走有困难
  • 缺乏毅力
  • 频繁的严重细菌感染

什么是巴斯综合征的护理选择?

目前还没有治愈或特殊治疗巴斯综合症的方法。治疗的重点是减少症状和预防并发症。您的孩子将需要尼克劳斯儿童医院的多学科团队进行评估,他们将全面评估并与您讨论您的孩子可能需要的所有特殊治疗。

审核:Jack Wolfsdorf,医学博士,FAAP

本页最后更新日期:2020年7月10日09:46 AM

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