遗传骨骼障碍

也被称为:骨骼发育不良,先天性骨骼疾病,骨骼遗传疾病。

什么是遗传性骨骼疾病?

骨骼和关节的遗传疾病(骨骼疾病)是一个大的群体(数百)罕见的临床独特和遗传变异的条件,影响胎儿骨骼,因为他们在子宫发育。它们可能以不同的方式影响骨骼,有些影响更大,有些则不那么严重。一些例子包括;侏儒症(与激素或其他疾病无关),肢体缺陷或缺陷,非类风湿性软骨疾病,骨骼发育不良等。


是什么导致了遗传性骨骼疾病?

顾名思义,疾病是由于遗传异常,通常分为;1).作为显性或隐性特征遗传的,或x连锁的疾病。2)自发基因突变的结果(最常见)。3)胎儿暴露于毒素或影响正常骨骼发育的感染。


遗传性骨骼疾病的症状是什么?

常见的症状包括:腿和/或胳膊的短骨头,弯曲或骨折的骨头,可能有不同长度的骨头,小的胸部,异常的肋骨,重复的手指或脚趾等。


什么是遗传骨骼障碍护理选择?

治疗和结果取决于骨骼障碍的类型和严重程度。根据诊断和严重程度,您的Nicklaus医院多学科团队将在最大程度上评估您孩子的问题,并与您制定计划,以确保您的特定儿童的最佳结果。


审核:杰克Wolfsdorf MD。

此页面上次更新:2019年3月20日04:09 PM

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