丙酮酸脱氢酶缺乏症

也被称为:丙酮酸脱氢酶复合物缺乏、PDCD、PDHC、PDH缺乏等。

什么是丙酮酸脱氢酶缺乏?

根据食物的供应情况，当食物充足时，身体利用由摄入的碳水化合物分解产生的葡萄糖，或当食物有限时，利用脂肪，来生产细胞运转所需的能量。三种酶组成的丙酮酸脱氢酶复合物是使身体从一种能量来源转换到另一种能量来源的灵活性的桥梁。PDC缺乏是一种由缺乏三种酶之一引起的紊乱。

丙酮酸脱氢酶缺乏的原因是什么?

大多数患有PDCD的儿童都有位于X染色体上的PDHA1基因异常，这是由于发育过程中发生的变化(突变)而不是遗传自父母。其他的则是常染色体隐性遗传(1 / 4的儿童受影响)。

丙酮酸脱氢酶缺乏的症状是什么?

发病年龄和严重程度取决于PDC酶的活性水平。在出生或婴儿期出现的常见症状包括进食不良、呼吸急促，并伴有进行性神经症状(如肌肉张力差、运动发育迟缓、眼球运动异常和眼动跟踪能力差)。许多人无法活到童年后期。一些儿童可能会在较晚的时候出现症状，并出现正常的行走困难(共济失调)，通常与上呼吸道感染有关，或有智力迟钝和癫痫等其他神经系统症状。

丙酮酸脱氢酶缺乏症有哪些治疗选择?

需要医生对儿童的代谢、遗传和肾脏异常进行专门护理。一些儿童对硫胺素、肉碱或硫辛酸治疗有反应，另一些儿童对生酮饮食有反应。二氯醋酸盐(和其他药物)可能有助于治疗酸中毒，但可能不能改善神经系统症状。对父母进行遗传咨询是很重要的。

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:07