横纹肌样肿瘤易感性综合征

什么是横纹肌样肿瘤易感性综合征?

横纹肌样肿瘤是一种异常生长的肿瘤,经常影响大脑、肾脏或脊髓等身体的其他部位。

这种情况与SMARCB1或SMARCA4基因突变有关。患横纹肌样肿瘤易感综合征的个体比一般人群更容易生长这些肿瘤。患有这种疾病的人可能会有一些良性肿瘤,但患癌症的风险也会增加。在大脑中,这种肿瘤称为ATRT,即非典型畸胎状横纹肌肿瘤。

什么导致横纹肌样肿瘤易感性综合征?

横纹肌样肿瘤易感性综合征是由基因突变引起的。有时这些突变会从父母遗传给孩子,但在许多情况下,它们是随机发生的。

横纹肌样肿瘤易感性综合征有哪些症状?

肿瘤发生风险的增加是横纹肌样肿瘤易感性综合征的主要症状。虽然有些人会出现与肿瘤相关的疼痛、麻木、刺痛或其他症状,但许多患者没有症状。头痛、呕吐、复视或平衡问题都可能发生在脑瘤中。肾脏肿瘤可表现为腹部硬肿或尿中带血。

什么是横纹肌样肿瘤易感性综合征的护理选择?

横纹肌样肿瘤易感性综合征患者由于患癌风险增加,经常需要密切观察。如果肿瘤发生并且有问题,可能需要手术切除。如果肿瘤是恶性的,化疗和放疗是有效的。

建议采用腹部超声或全身MRI监测。


审核:齐亚德·哈提卜医学博士

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:01

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