Loeys-Dietz综合症

也被称为:摩门教。

什么是洛伊斯-迪兹综合症?

Loeys-Dietz综合征是一种罕见的遗传疾病(来自基因突变或来自父母一方的遗传异常)，它会对包围、支持和保护身体所有组织和器官的儿童结缔组织(纤维、基质和浸泡在体内的细胞)的形成产生负面影响。由此导致的问题会发生在身体的许多部位。也许Loeys-Dietz综合征最危险的并发症是被称为动脉瘤的血管扩张/扭曲，以及从心脏出来的主动脉破裂(主动脉夹层)。它还会导致关节或皮肤松动，导致颅骨、骨骼和部分肠道等问题。

是什么导致了Loeys-Dietz综合征?

在大多数儿童中，Loeys-Dietz综合征是由随机发生的基因突变引起的。在一些儿童中，它具有常染色体显性遗传模式，从受影响的父母之一遗传给孩子。

Loeys-Dietz综合征有哪些症状？

虚弱和有弹性的血管会导致主动脉扩大、血管壁(动脉瘤)膨胀或血管壁撕裂等症状。颅骨过早融合、脊柱弯曲(脊柱侧弯)、内翻足、扁平足和其他骨骼问题(如关节和皮肤非常松弛)也可能发生。患有洛伊斯-迪茨综合症的人可能很容易擦伤或伤口愈合有困难。

洛伊斯-迪兹综合征的治疗方案有哪些?

虽然没有明确的治疗或治愈方法，但许多专科医生(心脏外科、放射科、遗传学、骨科、眼科、整形外科等)的药物和手术可能有助于控制孩子的症状。

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:09