Cri-du-chat综合征

也称为:cri-du-chat综合征,猫叫综合征,5p-综合征

什么是cri-du-chat综合征?

Cri-du-chat综合征是一种罕见的遗传病。它的名字来源于婴儿的高声叫声,听起来像只猫。其他症状包括低出生体重、生长缓慢、眼睛向下倾斜、智力残疾、蹼状手指或脚趾、耳朵异常、皮肤标签、小头、眼睛宽等等。

什么可能导致cri-du-chat综合征?

Cri-du-chat综合征是由5号染色体短臂(“p”臂)的缺失部分引起的。你能做些什么呢?Cri-du-chat综合征通常会在出生时被识别出来。Cri du Chat儿童受益于临床遗传学家的定期随访,他可以帮助为儿童和家庭提供资源和教育。

如何治疗?

Cri-du-chat综合征通常会在出生时被识别出来。Cri du Chat儿童受益于临床遗传学家的定期随访,他可以帮助为儿童和家庭提供资源和教育。

你应该什么时候就医?

如果您担心您的孩子具有这种疾病的特征,您应该与您的医疗保健提供者进行讨论,以便完成适当的测试和评估。临床遗传学医生

审核人:凯瑟琳·沙恩,硕士,CGC

本页上次更新日期为:2020年4月9日09:46 AM

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