分子基因检测

对于需要进行囊性纤维化、脆性X射线和自闭症相关检测的儿童，可以进行分子基因检测。

现有的分子遗传检测包括:

  • 脆性X

下一代测序:

  • 自闭症谱系障碍序列分析
  • 肌酸生物合成面板序列分析
  • 囊性纤维化序列分析
  • 癫痫面板序列分析
  • 发热发作面板序列分析
  • 脂褐质病面板序列分析
  • 神经纤维瘤病(NF)面板序列分析
  • Rett面板序列分析
  • 结节性硬化复合体(TSC)面板序列分析

分子遗传样本收集手册

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