什么是横纹肌样肿瘤易感综合征？

横纹肌样肿瘤是一种异常生长，常累及大脑、肾脏或脊髓以及身体其他部位。

这种情况与SMARCB1或Smarc4基因突变有关。患横纹肌样肿瘤易感综合征的个体比普通人群更容易生长这些肿瘤。患有此病的人可能有一些良性肿瘤，但也确实增加了患癌症的风险。大脑中的肿瘤称为ATRT-非典型畸胎样横纹肌样肿瘤。

横纹肌样肿瘤易感综合征的病因是什么？

横纹肌样肿瘤易感综合征是由基因突变引起的。有时这些突变会从父母传给孩子，但在许多情况下，它们是随机发生的。

横纹肌样肿瘤易感综合征的症状是什么？

发生肿瘤的风险增加是横纹肌样肿瘤易感综合征的主要症状。虽然疼痛、麻木、刺痛或其他与肿瘤相关的症状可能在某些情况下发生，但许多患有此病的人没有任何症状。脑瘤可能会出现头痛、呕吐、复视或平衡问题。肾肿瘤可能表现为腹部硬肿胀或尿中有血。

横纹肌样肿瘤易感综合征的护理选择是什么？

横纹肌样肿瘤易感综合征患者由于癌症风险增加，经常接受密切观察。如果肿瘤发生并有问题，可能需要手术切除。如果肿瘤是恶性的，化疗和放疗是有效的。

建议使用腹部超声或全身MRI进行监测。

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审核人：Ziad A Khatib，马里兰州

本页上次更新日期为：2019年1月29日下午3:21:13