代谢存储疾病

也被称为:溶酶体储存疾病。

什么是代谢性储存疾病?

代谢性储存疾病是一组相当大的罕见的遗传遗传病，其中儿童细胞的特定酶不足。酶有助于分解细胞内的某些物质以实现细胞的正常功能。
如果没有适当的酶平衡，细胞内的物质就会积累，有时会变成有毒物质，导致细胞不能正常工作或死亡。

许多重要器官，如肝脏、大脑等，都会受到影响。

是什么导致了代谢性储存疾病?

代谢性储存疾病几乎总是遗传性疾病(通常是一个单一的基因或酶)，由父母双方遗传给孩子。

代谢贮存性疾病的症状和体征有哪些?

症状和体征的差异很大，取决于哪些酶缺乏，以及身体的哪些细胞/器官受到影响。它们被称为贮藏性疾病，因为缺乏酶来分解细胞中的物质，导致物质随时间在细胞中积累。当多余的物质在细胞中积累，而细胞不能正常工作时，身体的不同部位可能会受到影响。

症状包括:

• 增大的器官(增大的舌头、肝脏、脾脏等)
• 由于器官增大，身体骨骼(通常是面部和脊柱)的变化
• 复发性感染
• 肾脏功能受损
• 大脑功能受损
• 眼睛异常
• 心脏异常
• 异常粗面部

什么是代谢存储疾病的治疗选择?

目前看来，大约有50种储存疾病，治疗方法各不相同，并将取决于潜在的疾病及其体征和症状。你的儿科专家将概述和解释所有可用的选项。

审核:Parul B Jayakar医学博士

本页最后更新日期:2020年3月16日上午10:40