贝威二氏综合症

也被称为:BWS

什么是贝克威斯-维德曼综合征?

20世纪60年代，医生布鲁斯·贝克维思和汉斯·鲁道夫·维德曼首次描述了贝克维思-维德曼综合征。医生们发现了一些儿童的症状，包括身体过度生长、外肠、舌头肿大和低血糖。当一个孩子表现出所有这些特征时，他们将其描述为患有Beckwith-Wiedemann综合征。今天，13700人中约有1人患有这种疾病。

BWS的临床特征是什么？

• 巨舌（大舌头）
• 巨大儿(身体大)和/或半肥大(身体一侧比另一侧大)
• 新生儿低血糖(新生儿低血糖)
• 增加某些类型肿瘤的风险，比如性肿瘤的（肾肿瘤）和肝母细胞瘤（肝肿瘤）
• 脐膨出(出生时肠道在体外)或脐疝
• 耳朵上的皱纹或凹陷
• 正常智力

是什么导致了儿童的Beckwith-Wiedemann ?

Beckwith Wiedemann是调节人体细胞生长的基因异常活动的结果。虽然这些基因的变化没有单一的原因，但遗传学家可以通过特殊的测试和评估来确定其来源。大多数Beckwith-Wiedemann患者是家族中第一个受影响的患者，复发的风险很低。然而，根据根本原因，可能存在遗传联系。

我的孩子患有Beckwith Wiedemann的预后如何？

大多数患儿的预后一般是积极的，而且治疗不同的孩子。监控孩子的肿瘤发展是很重要的，但大多数Beckwith-Wiedemann的孩子会上学，有朋友，享受生活。密切跟进颅面团队和/或尼克劳斯儿童医院的临床遗传学家，你的孩子可以成长为一个健康快乐的成年人。

审核:Chad Perlyn，医学博士

本页上次更新日期为：2020年2月6日下午2:42

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Chad Perlyn博士是尼克劳斯儿童医院整形外科的儿科整形外科医生。欲了解更多信息，请访问188app下载nicklauschildrens.org/BWS