贝威二氏综合症

也称:BWS.

什么是贝克威斯-维德曼综合征?

Beckwith-Wiedemann综合征首先是医生Bruce Beckwith和Hans Rudolph Wiedemann在1960年代描述。医生确定了患有许多症状,包括身体过度生长,外肠癌,扩大舌和低血糖的症状。当孩子展示所有这些特征时,他们将它们描述为贝克韦思 - Wiedemann综合征。今天,约1人中有13,700人有这种情况。

BWS的临床特征是什么?

  • 宏观阶(大舌头)
  • 巨大儿(身体大)和/或半肥大(身体一侧比另一侧大)
  • 新生儿低血糖(新生儿低血糖)
  • 某些类型肿瘤的风险增加如威尔姆的肿瘤(肾脏肿瘤)和肝母细胞瘤(肝肿瘤)
  • omphalocele.(生于身体外面的肠子)或脐疝
  • 折痕或耳朵上的坑
  • 正常智力
耳朵折痕的例子
婴儿舌头放大
婴儿舌头放大

是什么导致了儿童的Beckwith-Wiedemann ?

Beckwith-Wiedemann是调节身体细胞生长的基因异常活动的结果。虽然没有单一的原因来改变这些基因,但遗传学家可以确定具有特殊测试和评估的来源。与Beckwith-Wiedemann的大多数人都是家庭中的第一个受影响,并且复发的风险很低。然而,根据潜在的原因,可能存在遗传连接。

我的孩子与beckwith-wiedemann的预后是什么?

这种情况下大多数儿童的预后通常是积极的,而且治疗不同的孩子。监控孩子的肿瘤发展是很重要的,但大多数Beckwith-Wiedemann的孩子会上学,有朋友,享受生活。密切跟进颅面团队和/或Nicklaus儿童医院的临床遗传学家,您的孩子可以成长成为一个健康而幸福的成年人。


审查由:乍得佩林,MD

此页面上次更新:2月6日,2020 02:42 PM

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