Crouzon综合症

也被称为:颅面dysostosis

什么是Crouzon综合征?

Crouzon综合征是一种罕见的先天性疾病。它的特点是婴儿的软头骨之间的缝过早闭合,导致脸和眼眶发育不正确。1912年,路易·爱德华·奥克塔夫·克鲁松博士首次描述了克鲁松综合征。这种情况也被称为颅面骨发育不良(涉及面部骨骼的情况)。

是什么导致了Crouzon综合征?

大多数情况下,这种情况是由称为成纤维细胞生长因子受体基因2或更简单的FGFR2的基因变化(“突变”)引起的。有一些患有Crouzon综合征的人也有一种叫做黑棘皮病的皮肤状况,并且FGFR3基因有突变。Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传模式,因此如果一个人患有Crouzon综合征,他/她的后代也有50%的几率患有Crouzon综合征。

大多数Crouzon综合征患者是家族中的第一个病例。这意味着受影响儿童的父母没有Crouzon综合征。如果孩子的父母没有克鲁松综合症,他们怀孕的风险就很低。然而,高龄父亲怀孕会增加患Crouzon综合征的风险。

Crouzon综合征有哪些症状?

Crouzon综合征的主要临床症状有:

  • 颅缝早闭(颅骨缝合线过早闭合)
  • 眼圈浅(眼睛周围的骨头)引起的视力问题和眼球突出(眼睛突出)
  • 突出的下巴和前额
  • 欠发达中脸
  • 听力损失
  • 正常的智力
  • 呼吸困难和牙齿问题也很常见

Crouzon综合征有哪些护理选择?

治疗Crouzon综合征通常采取多种不同的治疗和疗法。通过手术来纠正不同的异常是很常见的,并且需要呼吸辅助。视力矫正在必要时进行,儿童也经常需要治疗来纠正语言或听力问题。

在密切的医疗关注下,大多数患儿的预后是积极的。这些孩子通常需要多次手术和持续的治疗,但大多数孩子最终会上学,有朋友,而且大多数人都享受生活。密切跟进颅面团队,这些孩子可以成长为健康和快乐的成年人。


本页最后更新日期:2020年11月13日02:43 PM

儿科颅面中心及诊所

尼克劳斯儿童医院颅面中心是佛罗里达州唯一的颅面疾病儿童188app下载专业中心,为婴儿、儿童和年轻成人颅面疾病提供全面的治疗。

了解更多

了解更多关于

颅缝早闭

当婴儿患有颅缝早闭时,一个或多个颅骨过早地由骨头连接在一起。这将导致一些问题,具体取决于哪些缝线可能提前闭合。了解更多

基本的基因检测

基本基因测试是一种医学筛选或诊断测试,检查个人的基因和染色体。了解更多

遗传筛查

遗传筛选是指对血液和组织进行各种各样的检查,以筛查遗传疾病。了解更多

Baidu