Se disone de pruebas genéticas bioquímicas para apoyar la evaluación de los recién nacidos y el diagnóstico y tratornos continue o de los trastornos metabólicos
Las pruebas genéticas bioquímicas disponibles包括:
- Acilcarnitina
- Biotinidasa
- 肉毒杆菌血浆
- Aminoácidos del CSF (líquido cefalorraquídeo)
- Homocisteina
- Lactato
- Aminoacidos de等离子体
- Carnitina在等离子体
- 它是piruvico
- Ácidos orgánicos德拉奥瑞娜
- Succinilacetona en orina