脊髓性肌萎缩症

也被称为:SMA, werdnigg - hoffman综合征，Kugelberg-Welander综合征，婴儿型SMA，慢性SMA，轻度SMA

什么是脊髓性肌肉萎缩?

脊髓肌萎缩症是一种罕见的退行性疾病，脊髓上下部分的神经细胞无法正常工作，导致肌肉萎缩和无力。根据症状和发病年龄，SMA分为4种类型(I型、II型、III型和IV型)。

脊髓性肌肉萎缩的原因是什么?

脊髓性肌肉萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病，由父母双方的异常基因引起，并遗传给婴儿。

脊髓性肌肉萎缩的症状有哪些?

症状取决于SMA的类型。

• I型(werdnigg - hoffman或婴儿型SMA)最严重的一种，可能在出生时出现全身无力，难以抬起头，吸吮或吞咽能力差，呼吸运动差。死亡可能发生在2-6岁之间。

• II型(幼年型或慢性SMA)， 6-18个月大，患有广泛性肌肉无力，可能需要支架/助行器或轮椅才能行走。患II型糖尿病的儿童经常活到20-30岁。

• III型(轻度SMA或Kugelberg-Welander综合征)通常影响18个月到青春期的儿童。症状包括行走困难、笨拙、一些肌肉无力和可能的发育迟缓。孩子们能很好地活到成年。

• IV型成年后出现行走困难。

脊髓性肌肉萎缩的治疗选择是什么?

虽然目前还没有针对SMA的治疗方法，但早期诊断、预防肺部问题(以及出现肺部问题时的处理)、确保足够的营养以及通过持续的康复支持增强活动能力都可能对儿童有潜在的好处。

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2020年8月12日04:11 PM