Smith-Lemli-Opitz综合症

也被称为:Si, sls, SLO综合征，RSH综合征。

什么是Smith-Lemli-Opitz综合征?

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，在出生前后表现为生长缓慢和出生时出现多种异常。

是什么导致了Smith-Lemli-Opitz综合征?

ssls是一种遗传性疾病，由常染色体隐性基因的两个不工作副本(从双亲各继承一个副本)的遗传引起，这减少了一种重要酶(7-脱氢胆固醇还原酶)的数量，阻止了正常的胆固醇代谢。即使在同一个家庭中，受影响的婴儿的疾病严重程度也会有所不同。一旦一对夫妇有一个患有sls的孩子，以后每次怀孕都有25%的机会患有sls。

史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的症状是什么?

生长缓慢，头小，智力残疾，心脏缺陷，多出手指和脚趾(多指趾畸形)，第二和第三个脚趾连在一起(并指)、腭裂、外生殖器发育不全是男孩的典型特征。其他特征包括眼睛下垂、牙龈异常和其他不同的面部异常。其他问题包括肌肉张力差(张力减退)、痉挛、肠梗阻、胃出口变窄(幽门狭窄)和对光的敏感性(光敏性)。

有哪些史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征治疗方案?

目前还没有治愈奥皮茨综合症的方法。特殊症状和并发症在出现时单独治疗。

审核:Mislen S Bauer医学博士

本页最后更新日期:7月6日下午3点45分