Muenke综合征

也称:颅骨肌肤,综合征颅骨。

什么是Muenke综合征?

婴儿出生时,构成头骨的骨骼通常不会完全连接在一起。Muenke综合征是一种导致一个或多个骨骼过早闭合的疾病(称为颅缝接合)出生前。即使在家庭中也有所不同的影响。

什么原因是Muenke综合征?

Muenke综合征是颅缝骨病的一种遗传形式,这意味着它是由基因(FGFR3)的改变(突变)引起的这会影响骨骼生长。Muenke综合征可能在家庭中首次发生,也可能从患有Muenke综合征的父母那里遗传。患有这种疾病的人有50%的几率将这种疾病传给他们的孩子。

Muenke综合征有哪些症状?

过早加入的颅骨骨骼导致异常/不对称的头部或面部形状,具有宽的眼睛(可以下垂或凸起)和扁平的颧骨。头部可能很大(兆视图)或形状像一个“塔”或宽而平坦。头骨内的压力可能会增加。大约30%的婴儿具有发育延迟,有些人有看法和听证会。

Muenke综合症护理选择是什么?

Muenke综合症没有单一的治疗方法。蔓铃刺可能需要手术校正。其他待遇的重点是在发生它们的情况下管理特定症状。


审查由:Mislen S Bauer医学博士

此页面上次更新:2021年7月6日01:05下午

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