22号染色体q11.2删除

也被称为:染色体22q11.2缺失综合征、22q11.2缺失综合征、digegeorge综合征、远端染色体22q11.2缺失综合征。

什么是染色体22Q11.2删除？

染色体22q11.2缺失是一种疾病，当22号染色体的一小部分在出生时缺失时就会发生。它会导致先天患有这种疾病的儿童出现各种各样的并发症。

这种情况有很多名字，包括迪格奥尔格综合征那Velocardiofacial综合症和Shprinzen综合征。最初之所以出现不同的名称，是因为不同的人使用自己的临床描述来描述后来发现的一种症状，而这种症状可能包含大量的临床发现。有些人会有很多发现，有些人则很少。因此，现在这种情况被称为“22q11.2缺失综合征”。大约每4000人中就有1人患有缺失22q11.2综合征。

染色体22Q11.2删除是什么原因？

删除22Q11综合征是由22Q11.2的染色体长长的臂上删除引起的。在体细胞中，每个人都有46个染色体，其中23对。因此，每个人都有两份染色体22副本，一个副本，一种人从一个人的母亲和一个人的父亲继承。每条染色体分为两部分，一个短臂称为“P”臂和称为“Q”臂的长臂。在删除22Q11综合征中，大多数受影响的人都有一件小块缺失（称为删除），从它们的染色体22份之一的长（“Q”）臂丢失（“Q”）。这种缺失的遗传物质导致这种情况的临床发现。

在大约93%的受影响的个体中，这种缺失是在受影响的个体中首次出现的，并不是由其母亲或父亲遗传的。然而，在大约6%的受影响的个体中，这种缺失是遗传自同样具有这种缺失的父母。一旦一个人有22q11.2缺失，他的孩子有类似问题的风险是50%。

22Q11.2染色体的症状是什么？

各种各样的症状都与染色体22q11.2缺失有关。它们包括:

• 先天性心脏病（约74％）
• 腭异常包括腭裂、黏膜下腭裂和腭咽功能不全(VPI)。VPI导致过鼻言语。大约64%的患儿有腭部异常。
• 免疫系统缺乏在77％的受影响的儿童中发现，导致通常有助于抗击感染的T细胞生产。
• 喂养困难
• 听力损失
• 学习和发展迟缓
• 低血钙

染色体22q11.2缺失的护理选项是什么?

如果处理得当，大多数患儿的预后是积极的。仔细注意语言、心脏、免疫和学习问题，这些孩子会上学，有朋友，而且最重要的是享受生活。在颅面研究小组和/或临床遗传学的密切跟踪下，这些孩子可以成长为健康快乐的成年人。

审核:Parul B Jayakar医学博士

此页面上次更新：11月16日，2020年09:35 AM