骨发育不良（侏儒症）

也被称为:骨发育不良，骨骼发育不良，软骨发育不全

什么是骨发育不良(侏儒症)?

侏儒症是一种身材矮小的疾病。有数百种不同的疾病（例如，父母矮小、缺乏激素、影响肾脏或肝脏等的疾病）会影响婴儿的最终体型和/或生长。

一般来说，侏儒症可分为导致身体某些部位变小而其他部位正常（不成比例侏儒症）或身体所有部位变小（比例侏儒症）的情况。

导致腿部、手臂、头骨或躯干大小和形状改变的骨/软骨异常称为骨发育不良。这些情况经常导致身材矮小或侏儒症。软骨发育不全是最常见的骨发育不良类型，尽管还有许多其他类型。

侏儒症有许多不同的原因。几种不同类型的基因突变可导致骨发育不良。通常，突变基因是从一个或两个父母传下来的；通常（取决于具体情况）受影响儿童的父母身高一般，没有骨发育不良家族史。

侏儒症和骨发育不良最常见的症状是身体外观，包括较短或不同大小的腿、手臂、头骨和躯干。有些孩子可能有关节痛，脊柱侧凸，发育迟缓，学习障碍或其他症状，取决于潜在的障碍。

根据疾病的性质和严重程度，侏儒症/骨发育不良的治疗方法会有很大差异。有些人可能会通过注射激素或其他方式长高、长骨bone-lengthening手术，尽管这些治疗有并发症。其他人需要护理，以帮助缓解与该疾病相关的疼痛或并发症。

本页最后更新日期:2020年10月14日下午12:56

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