什么是生化遗传检测：丙酮酸/丙酮酸脱氢酶/丙酮酸羧化酶？

也称为：丙酮酸脱氢酶缺乏试验、丙酮酸羧化酶缺乏试验。

丙酮酸是一种重要的化合物，参与碳水化合物、蛋白质和脂肪的代谢。丙酮酸脱氢酶和丙酮酸羧化酶是使丙酮酸在糖原和葡萄糖分解过程中发挥作用以产生细胞所需能量的酶。丙酮酸分解过程中的问题（例如遗传缺陷）限制了身体细胞产生能量的能力，并可能在婴儿早期或儿童后期导致问题。

手术过程中会发生什么？

酶缺乏症检测可能在出生后或以后进行，可能涉及以通常方式从静脉抽取血液，或从大脑/脊髓周围收集液体（脑脊液），尿液检测和/或收集皮肤或肌肉组织进行基因检测。

需要特别准备吗？

根据具体测试的组织，准备情况会有所不同。您在尼克劳斯儿童医院的儿科专家将解释要进行的测试以及可能需要的准备工作。

风险因素是什么？

进行的测试都被认为是安全的，并发症也不常见。

---

审核人：杰克·沃尔夫斯多夫医学博士。

本页上次更新日期为：2019年1月29日下午3:21:13